TTIY1004 Genetic Information and Health Sciences (1–2 cr)

Sisältö

Pakollinen osa, 1 op:
Kurssilla tutustutaan luentojen ja kirjallisen oppimateriaalin avulla terveystieteellisestä näkökulmasta perinnöllisyyden ja genomianalytiikan käsitteistöön, genomitiedon hyödyntämiseen sekä niihin liittyviin eettisen sääntelyn kysymyksiin. Luentojen syventävät aihealueet vaihtelevat vuosittain sisältäen mm. seuraavia teemoja:

1. Periytyminen ja geneettisen tiedon välittyminen terveystieteellisestä näkökulmasta
2. Sairauksien genetiikka ja elämäntapojen vaikutus geeninsäätelyyn
3. Genomitiedon hyödyntäminen ja sääntely Suomessa
4. Ajankohtaisia modernia molekyyligenetiikkaa hyödyntäviä terveystieteiden sovellusalueita
5. Eettisen sääntelyn kysymykset geenitietoa käyttävissä terveystieteellisissä sovelluksissa

1. Pipetointiharjoittelu
2. Genomisen DNA:n eristäminen
3. Genomisen DNA:n monistaminen PCR-menetelmällä
4. Genomisen DNA-preparaatin laadun ja pitoisuuden arviointi
5. Agaroosigeelielektroforeettinen DNA:n tarkastelu eli PCR:n tuloksen tarkastelu
6. Tulosten dokumentointi ja arviointi

Suoritustavat

Pakollinen osa, 1 op:
Luentoja 10 tuntia
Luentoihin liittyvää ajankohtaista lisäluettavaa
Luentoihin ja lisäluettavaan perustuva esseetehtävä tai luentopäiväkirja

Valinnainen osa, 1 op:
Harjoitukset 12 tuntia JA laboratoriopäiväkirja tai –seloste. Jokaiselle harjoituskerralle on osallistuttava, kertoja ei voi suorittaa korvaavilla tehtävillä. 

Arviointiperusteet

Pakollinen osa, 1 op:
Esseetehtävä/luentopäiväkirja 100% (vaihtoehtoisena suoritustapana tentti; ensisijainen suoritusmuoto on essee, mikäli se jää palauttamatta, pidetään tentti yleisenä tenttipäivänä)

Valinnainen osa, 1 op:
Laboratoriopäiväkirja tai –seloste sekä kaikkiin harjoituksiin osallistuminen

Opintojaksolta valmistuttuaan opiskelija osaa:

• kuvata solujen jakaantumisen ja geneettisen tiedon välittymisen perusperiaatteet sekä tunnistaa niiden sovelluskohteita

• kertoa mitä tarkoitetaan suomalaisella tautiperinnöllä ja kansantaudeilla ja miten genetiikka liittyy terveyteen tai sairauteen
  

• kertoa mitä tarkoitetaan kudos- ja biopankeilla ja biopankkitutkimuksella

• tunnistaa genomitiedon saatavuuden yleistymisen hyötyjä ja haittoja

• kuvailla ajankohtaisia terveyteen liittyviä geneettisiä tai solu- ja molekyylibiologisia menetelmiä hyödyntäviä tutkimusalueita kuten esim. genetiikka syöpätutkimuksissa, mikrobiomi-tutkimus, kaksostutkimus, kantasolututkimus, lapsettomuushoidot, perinnöllisyysneuvonta (painotukset vaihtelevat kurssivuosittain vierailevien luennoitsijoiden aiheiden mukaan)

• Osaa pohtia terveystieteellisten sovellusten näkökulmasta geenitiedon käytön eettistä sääntelyä

Valinnaiset laboratorioharjoitukset suoritettuaan opiskelija osaa

• kertoa mitä tarkoitetaan polymeraasiketjureaktiolla (PCR) ja miten sitä sovelletaan käytännössä geenitutkimuksissa.
• kertoa geneettisen diagnostisen analytiikan perusperiaatteet 

1. vuoden syyslukukausi (edellisen luentokurssin jatkeena)

LBIP1001 Solu- ja molekyylibiologian perusteet (liikunta- ja terveystieteissä) tai vastaavat tiedot

Aittomäki, K., Moilanen, J. & Perola, M. (toim) 2016: Lääketieteellinen genetiikka. Helsinki: Duodecim.

Muu kurssilla annettava lisämateriaali.